Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların ve bozuklukların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi ile ilgilenen bir tıp dalıdır. Genetik, bir organizmanın fiziksel özelliklerini ve işlevlerini belirleyen DNA’nın çalışmasını inceleyen bilim dalıdır. Tıbbi genetikçiler, DNA’daki değişikliklerin nasıl hastalığa yol açabileceğini anlamak için genetik bilgisini kullanırlar.
Tıbbi genetiğin bazı yaygın uygulamaları şunlardır:
Tıbbi genetikle ilgili bazı ilginç gerçekler şunlardır:
Tıbbi genetiğin bazı yaygın uygulamaları şunlardır:
- Doğum kusurlarının ve kalıtsal hastalıkların teşhisi: Tıbbi genetikçiler, kromozomal anormallikleri, gen mutasyonlarını ve diğer genetik değişiklikleri teşhis etmek için çeşitli testler kullanabilirler.
- Genetik danışmanlık: Tıbbi genetikçiler, kalıtsal bir hastalık riski taşıyan bireylere ve ailelerine danışmanlık sağlayabilir. Bu, hastalığın risklerini, mevcut testleri ve tedavi seçeneklerini tartışmayı içerebilir.
- Yenidoğan taraması: Yenidoğan taraması, bebeklerde yaşamın erken döneminde tedavi edilebilecek belirli kalıtsal hastalıkları belirlemek için kullanılan bir dizi testtir.
- Prenatal tarama: Prenatal tarama, hamilelik sırasında bir fetüste doğum kusurlarını veya kalıtsal hastalıkları belirlemek için kullanılan bir dizi testtir.
- Gen tedavisi: Gen tedavisi, bir hastalığı tedavi etmek veya düzeltmek için bir kişinin DNA’sını değiştirmeyi amaçlayan bir tıbbi tedavidir.
Tıbbi genetikle ilgili bazı ilginç gerçekler şunlardır:
- İlk tıbbi genetik kliniği 1940’larda Johns Hopkins Üniversitesi’nde kuruldu.
- İnsan genomu ilk olarak 2003 yılında dizilendi.
- Gen tedavisi ilk olarak 1990’larda klinik çalışmalarda kullanılmaya başlandı.
- Tıbbi genetik, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli tıbbi uzmanlık alanıyla ilgilidir:
- Pediatri
- Kadın doğum hastalıkları ve doğum
- İç hastalıkları
- Nöroloji
- Onkoloji
- Tıbbi Genetik Derneği:
- Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü: URL Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü
- Genetik Anabilim Dalı
