SMA Hastalığı Nedir?
SMA, Spinal Müsküler Atrofi’nin kısaltmasıdır ve motor nöron hastalığı olarak da bilinir. Bu hastalık, omurilikte bulunan ve kas hareketini kontrol eden motor nöronların kaybına veya işlev bozukluğuna neden olur. Bu durum kaslarda zayıflama ve erimeye yol açar.SMA, kalıtsal bir hastalıktır ve SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein üretir. Bu gende mutasyon olduğunda, protein yeterince üretilmez veya hiç üretilmez ve bu da motor nöronların kaybına ve kas zayıflığına yol açar.
SMA’nın dört tipi vardır:
- Tip 1: En şiddetli tiptir ve bebeklerde görülür. Bebekler genellikle başlarını kontrol edemezler, yutkunma ve nefes alma zorluğu yaşarlar ve 2 yaşına kadar yaşamazlar.
- Tip 2: Daha az şiddetli bir tiptir ve çocuklarda görülür. Çocuklar genellikle yürüyemezler ve oturma pozisyonunu korumakta zorlanırlar.
- Tip 3: Daha da az şiddetli bir tiptir ve genellikle ergenlerde veya yetişkinlerde görülür. Kişiler genellikle yürüyebilir, ancak koşmakta veya merdiven çıkmakta zorlanabilirler.
- Tip 4: En hafif tiptir ve yetişkinlerde görülür. Kişiler genellikle hafif kas zayıflığı yaşarlar ve günlük aktivitelerini gerçekleştirmekte zorlanmazlar.
- Nusinersen (Spinraza): SMN2 geninin daha fazla protein üretmesini sağlayan bir ilaçtır.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): SMN1 geninin işlevsel bir kopyasını hücrelere veren bir gen terapisi tedavisidir.
- Fizik tedavi: Kas gücünü ve işlevini korumaya yardımcı olur.
- Solunum desteği: Nefes alma zorluğu yaşayan hastalara yardımcı olur.
Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için
Giriş yap veya üye ol.
